肿瘤易感基因检测
适用于有肿瘤家族史的个人，检测BRCA1/2、MLH1、MSH2、APC等基因，评估乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等遗传风险。检测结果高风险者需加强筛查（如从更早年龄开始乳腺X线检查），但并非确诊，多数人仍不会发病。建议在遗传咨询后决定是否检测。
肿瘤用药基因检测
对于已确诊的肿瘤患者，检测肿瘤组织或液体活检样本中的驱动基因突变（如EGFR、ALK、KRAS、BRAF），指导靶向药物选择。例如，EGFR突变阳性非小细胞肺癌患者可使用吉非替尼等靶向药。检测还可预测化疗药物毒性（如DPYD基因与氟尿嘧啶毒性）。
肿瘤早筛基因检测
基于液体活检的甲基化检测可早期发现多种癌症（如肺癌、结直肠癌、肝癌）。通过抽取外周血，检测循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化模式，灵敏度高于传统肿瘤标志物。但需注意，早筛阳性需进一步影像学或病理确诊，避免过度诊断。
检测流程与样本要求
在介休进行肿瘤基因检测，需提供病理组织切片（石蜡包埋或新鲜组织）或外周血10毫升（用于液体活检）。组织样本需满足肿瘤细胞含量≥20%，否则可能需要微切割富集。血液样本需使用专用采血管（cfDNA管），避免溶血。实验室采用MGISEQ-200测序，符合GB/T43635-2024标准。
结果解读与后续行动
报告会列出检测到的突变、对应药物及临床试验信息。建议由肿瘤科医生结合临床病理资料解读。对于罕见突变，可咨询介休服务中心联系专家会诊。检测后应定期随访，监测疗效和耐药突变。注意：基因检测结果不可用于预测健康人未来一定患癌，也非保险拒保依据。